Seltene Krankheiten Seltene Krankheiten: Einem von 50.000 schwillt das Gesicht an
Seltene Erkrankung - das klingt nach einem Randphänomen. Doch allein in Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer solchen seltenen Krankheit. Es sind jeweils nur wenige Menschen, die ein bestimmtes Krankheitsbild aufweisen. Doch von diesen extrem seltenen und oft nahezu unerforschten Krankheitsbildern gibt es eine ganze Menge. In der Medizin gibt es etwa 6000 davon.
Als seltene Erkrankung bezeichnen Mediziner ein Leiden, das nicht mehr als einen von 2000 Menschen betrifft. Häufig gibt es nur einige Hundert Menschen in Deutschland, die von ihrer Betroffenheit wissen. Nicht wenige von ihnen laufen jahrelang von Arzt zu Arzt, ohne eine sichere Diagnose zu bekommen. Denn auch viele Ärzte stehen ratlos da, wenn ihnen ein Krankheitsbild unterkommt, das sie noch nie zuvor gesehen haben. Meistens verlaufen seltene Krankheiten chronisch - sie sind unheilbar. Patienten sind dann dauerhaft auf Behandlung angewiesen.
Wenn das Gesicht anschwillt
Darunter fällt auch die seltenen Erbkrankheit HAE (hereditary angioedema, dt. Hereditäres Angioödem). Bei HAE kommt es oft ohne Vorwarnung innerhalb von Minuten zu starken Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute. Der gesamte Körper kann nach Angaben der HAE-Vereinigung e.V. davon betroffen sein. Sichtbar sind Schwellungen im Gesicht, an Armen und Beinen. Äußerst schmerzhaft wird es aber, wenn die Schleimhäute im Darm, im Magen oder an der Gebärmutter anschwellen. Es kommt zu Krämpfen ähnlich einer Kolik, Erbrechen und Durchfall bis hin zu Kreislaufbeschwerden. Ist das Gehirn in Mitleidenschaft gezogen, treten starke Kopfschmerzen, Schwindel und Sehstörungen auf. Lebensgefährlich ist es, wenn der Kehlkopf oder der Rachen anschwillt. Jährlich sterben zwei bis drei Menschen am Erstickungstod wegen HAE. Einer von 50.000 Menschen ist betroffen.
Dem Körper fehlt ein Eiweiß
1.600 Erkrankte befinden sich in Behandlung. Die Dunkelziffer ist nach Angaben der HAE-Vereinigung weitaus höher, weil viele Betroffene nichts von ihrer seltenen, lebensgefährlichen Krankheit wissen oder die Symptome als Allergie gedeutet werden. Ursache der Erbkrankheit sind Genveränderungen, die dazu führen, dass ein körpereigenes Eiweiß fehlt, in zu geringer Form vorliegt oder nicht funktioniert. Dieses Eiweiß reguliert normalerweise ein Gewebshormon. Ein erhöhter Spiegel dieses Hormons macht die Gefäßwände durchlässiger für Flüssigkeiten. Es kommt zu Flüssigkeitsverlagerungen.
Diagnostiziert wird HAE durch einen Bluttest, bei dem die Aktivität des Proteins im Plasma untersucht wird. Bei der Therapie wird das fehlende Protein bei Ausbruch der Schwellung in die Vene gespritzt. Seit einiger Zeit dürfen das die Betroffenen selbst übernehmen. Sie tragen immer ein Notfallpräparat bei sich.
Häufig keine Medikamente
Medikamente suchen viele Betroffene vergebens, denn sie zu entwickeln lohnt sich für viele Pharmafirmen nicht. Es gibt schlicht einen zu kleinen Abnehmerkreis, um die millionenteure Forschung zu finanzieren. Dennoch verweist die Pharmaindustrie gerne auf ihr Engagement.
Auf die Probleme macht jährlich der internationale Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam. In Deutschland sind dieses Jahr rund um den 28. Februar Aktionen in einem Dutzend Städten geplant, sie werden unter dem Dach der Allianz Chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) koordiniert. Die ACHSE fasst die Aktivitäten von etwa 100 Verbänden und Selbsthilfegruppen zusammen. Jedes Jahr wird am Aktionstag der mit 50.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Forschungspreis verliehen. Ihn erhalten Wissenschaftler, die seltene Erkrankungen erforschen.
- Die Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung und dürfen daher nicht zur Selbsttherapie verwendet werden.
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