Segawa-Syndrom: Symptome, Diagnostik und Behandlung

Rätselhafte Bewegungsstörungen

Segawa-Syndrom – so äußert sich die seltene Krankheit

Das Segawa-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die oft erst spät erkannt wird. Wie sie sich bemerkbar macht und welche Behandlung hilft.

Der Fuß verharrt in nach unten und innen gedrehter Stellung, die Ferse zeigt nach oben, normales Gehen wird unmöglich – und zunächst versteht niemand, was los ist: Rätselhafte Muskelverkrampfungen, die die gewohnten Bewegungsabläufe stören, sind typisch für das Segawa-Syndrom.

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine seltene, erblich bedingte Form der Dystonie. So nennen Fachleute Bewegungsstörungen, denen unwillkürliche anhaltende Muskelkontraktionen zugrunde liegen.

Beim Segawa-Syndrom beginnen die Dystonien üblicherweise im Kindes- oder Jugendalter und beschränken sich dann meist erst auf einen Fuß oder beide Füße. Später können zudem die Beine, die Hände und Arme betroffen sein. Neben den Verkrampfungen sind dann auch noch weitere Beschwerden möglich, insbesondere Zittern und unkontrollierbare ruckartige Bewegungen.

In der Regel sind die Symptome nicht immer gleich ausgeprägt, sondern verstärken sich im Laufe des Tages. Bei vielen Erkrankten bessern die Beschwerden sich, nachdem sie geschlafen haben. Stress und Belastungen hingegen können zu einer Verschlimmerung führen.

Segawa-Syndrom – so entwickeln sich die Symptome

Das Segawa-Syndrom entsteht durch eine Veränderung (Mutation) eines bestimmten Abschnittes im Erbgut, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Sie bewirkt, dass der Körper nicht ausreichend Dopamin herstellen kann. Dieser Botenstoff im Gehirn spielt unter anderem eine wichtige Rolle für die Steuerung von Bewegungen.

Der Mangel an Dopamin ist die Ursache der für das Segawa-Syndrom charakteristischen Bewegungsstörungen und Fehlhaltungen.

Wenn die Beschwerden sich zeigen, denken Betroffene oder ihre Angehörigen allerdings normalerweise nicht gleich an das Segawa-Syndrom. Selbst Ärztinnen und Ärzte kommen als Erklärung für die Symptome mitunter zunächst geläufigere Erkrankungen in den Sinn – beispielsweise Parkinson oder eine sogenannte infantile Zerebralparese, also eine frühkindliche Schädigung des Gehirns.

Denn das Segawa-Syndrom ist sehr selten, mithin recht unbekannt: Schätzungen zufolge kommt es nur bei einem von zwei Millionen Menschen vor. Mitunter vergehen Jahre, bis Erkrankte die Diagnose erhalten.

Was ist bei Anzeichen für das Segawa-Syndrom zu tun?

Anhaltende Muskelverkrampfungen oder andere Bewegungsstörungen gilt es ärztlich abzuklären. Eine erste Anlaufstelle kann die hausärztliche oder kinderärztliche Praxis sein. Bei Verdacht auf das Segawa-Syndrom erhält die oder der Betroffene üblicherweise eine Überweisung an eine neurologische Praxis.

Dort finden weitere Untersuchungen statt, unter anderem ein L-Dopa-Test: Dabei bekommt die betroffene Person ein Medikament verbreicht, das ihren Dopaminspiegel erhöht. Ist sie am Segawa-Syndrom erkrankt, bessern sich die Symptome nach der Einnahme binnen einiger Wochen deutlich.

Darüber hinaus kann eine genetische Untersuchung erfolgen, um die für das Syndrom verantwortlichen Mutationen im Erbgut zu identifizieren.

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Erweist sich der Verdacht auf das Segawa-Syndrom als zutreffend, wird die Ärztin oder der Arzt Medikamente verordnen, die den Dopaminmangel ausgleichen. Die Beschwerden lassen sich dadurch in der Regel gut unter Kontrolle bringen. Allerdings muss die oder der Erkrankte die Mittel dauerhaft einnehmen, weil sich die Ursache des Syndroms nicht beseitigen lässt.