Porphyrie: Diese Symptome weisen darauf hin

Oft lange unerkannt

Welche Symptome auf Porphyrie hinweisen

Eine Porphyrie kann sich sehr unterschiedlich zeigen, etwa mit heftigen Bauchschmerzen oder extrem lichtempfindlicher Haut. Welche Symptome gibt es noch?

Der Begriff Porphyrie bezeichnet keine einzelne Erkrankung, sondern fasst vielmehr eine Gruppe von acht Stoffwechselerkrankungen zusammen. Diese haben eines gemeinsam: Der Körper kann einen Bestandteil des Blutfarbstoffs Hämoglobin, das sogenannte Häm, nicht richtig herstellen und produziert nur Vorstufen davon.

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Der Körper stellt Häm im Knochenmark und in der Leber mithilfe von acht verschiedenen Enzymen in acht Produktionsschritten her. Bei Menschen mit Porphyrie ist mindestens eines dieser Enzyme defekt oder in zu geringer Menge vorhanden.

Dadurch kann die Produktionskette nicht vollständig ablaufen, sondern nur bis zu einem gewissen Punkt. Als Folge sammeln sich mehr und mehr der Häm-Vorstufen im Körper an: die sogenannten Porphyrine. Das kann zu gesundheitlichen Problemen führen.

In diesem Artikel finden Sie Informationen zu den beiden häufigsten Formen von Porphyrie:

• der chronischen hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) und
• der akuten intermittierenden Porphyrie.

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) zählt zu den akuten hepatischen Porphyrien. Sie ist in der Regel die Folge eines erblichen Gendefekts, dessen Auswirkungen sich jedoch meist erst im Erwachsenenalter zeigen. Die chronische hepatische Porphyrie kann hingegen sowohl erblich bedingt als auch als Folge von Leberschäden erworben sein.

Mit welchen Symptomen sich die beiden Formen äußern, erfahren Sie in den folgenden Kapiteln.

Akute intermittierende Porphyrie: Symptome

Bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie können verschiedene Symptome auftreten. Meist entwickeln sich diese etwa ab dem 30. Lebensjahr. Die Erkrankung kommt bei Frauen häufiger vor als bei Männern.

Oft handelt es sich dabei um Symptome, die mit dem Nervensystem zusammenhängen. Hauterscheinungen treten bei dieser Form der Porphyrie hingegen nie auf.

Bei einer akuten intermittierenden Porphyrie entwickeln sich die Symptome oftmals rasch und teils sehr heftig. Häufig treten die Beschwerden anfallsweise in Schüben auf, die manchmal Tage bis Wochen anhalten können. Wie sich die Erkrankung im Einzelfall genau äußert, kann dabei sehr verschieden sein.

Zu den möglichen Beschwerden zählen beispielsweise:

• heftige, an- und abschwellende kolikartige Bauchschmerzen, die in den Rücken ausstrahlen können
• Verstopfung oder Durchfall
• Übelkeit und Erbrechen
• Muskelschmerzen
• Muskelschwäche (z. B. Schwächegefühl in den Beinen oder Händen)
• Missempfindungen
• Krampfanfälle
• Brustschmerzen
• Rückenschmerzen
• Beinschmerzen
• Herzrasen
• Bluthochdruck
• Schlafstörungen
• psychische Veränderungen (z. B. Ängste, Verwirrung, Halluzinationen, Unruhe)
• evtl. rötlich-bräunlicher Urin

Verschiedene Faktoren können Schub auslösen

Bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie sind verschiedene Einflüsse bekannt, die unter Umständen einen Schub und dadurch anfallsweise Symptome der Erkrankung auslösen können. Zu den möglichen Risikofaktoren zählen beispielsweise:

• verschiedene Medikamente (wie die Antibabypille oder andere östrogenhaltige Medikamente, Mittel gegen Epilepsie oder Beruhigungsmittel)
• Alkohol
• Rauchen
• Fastenkuren oder andere Formen von Hungerzuständen
• Stress

Chronische hepatische Porphyrie: Symptome

Die chronische hepatische Porphyrie (auch Porphyria cutanea tarda genannt) entwickelt sich häufiger bei Männern als bei Frauen und meist erst nach dem 40. Lebensjahr. Typisch für diese Form der Porphyrie ist, dass die Symptome fast ausschließlich die Haut betreffen, wobei der auslösende Faktor das Sonnenlicht ist.

• Gesicht, Hände, Unterarme: Hautausschlag kann auf Porphyrie hinweisen

So reagiert die Haut bei Betroffenen etwa auf Tageslicht sehr empfindlich (insbesondere auf den Handrücken) und produziert flüssigkeitsgefüllte, schmerzlose Bläschen, die später vernarben.

Bei Menschen mit chronischer hepatischer Porphyrie ist die Haut oft eher brüchig, neigt zu Verletzungen und ist stärker pigmentiert. Dazu ist der Körper insbesondere an lichtexponierten Stellen häufig stärker behaart, wie etwa im Schläfenbereich oder auch im Gesicht im Bereich des Jochbeins. In manchen Fällen treten zudem Schäden an der Leber auf.

Oft liegt bei den Betroffenen gleichzeitig eine Hepatitis C vor. Die infektbedingte Leberentzündung gilt als möglicher Auslöser einer erworbenen chronischen hepatischen Porphyrie.

Porphyrie: Symptome behandeln

Bislang lässt sich eine Porphyrie nicht ursächlich behandeln und deshalb nicht im eigentlichen Sinne heilen. Die Behandlung zielt darum vor allem darauf ab, die Symptome zu lindern und auslösende Faktoren zu meiden. Wie die Behandlung genau aussieht, ist abhängig davon, um welche Form der Porphyrie es sich jeweils handelt.

Behandlung bei akuter intermittierender Porphyrie

Kommt es etwa bei einer akuten intermittierenden Porphyrie zu einem Schub, erhalten Erkrankte zum einen das mangelnde Häm als Infusion über eine Vene. Dadurch sinkt die Menge der Häm-Vorstufen im Blut rasch ab und die Beschwerden lassen nach wenigen Tagen nach.

Zum anderen bekommen Betroffene in der Regel zusätzlich eine Zuckerlösung über eine Vene oder Magensonde zugeführt. Diese soll ihnen fehlende Kohlenhydrate liefern. Das kann insbesondere dann ratsam sein, wenn der Erkrankungsschub die Folge einer Fastenkur oder Diät war, bei der Kohlenhydrate eingeschränkt wurden.

Die restliche Therapie richtet sich vor allem danach, welche Symptome genau auftreten (wie etwa Schmerzen, Übelkeit oder Erbrechen). Diese werden gezielt mit geeigneten Mitteln behandelt.

Behandlung bei chronischer hepatischer Porphyrie

Liegt eine chronische hepatische Porphyrie vor, ist es insbesondere wichtig, die Haut vor Sonnenlicht zu schützen, etwa indem Betroffene

• Sonnenlicht meiden,
• langärmelige Kleidung, lange Hosen und Kopfbedeckung tragen und
• Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor verwenden.

Um den Eisenspiegel in der Leber zu senken, kann zudem das Malariamittel Chloroquin oder ein Aderlass zum Einsatz kommen.

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Wichtig: Sofern gleichzeitig eine Hepatitis C besteht, gilt es, diese ebenfalls zu behandeln.