Pränataldiagnostik Was eine Chorionzottenbiopsie ist und wie sie durchgeführt wird
Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchung, die dazu dient, Krankheiten des ungeborenen Kindes frühzeitig im Schwangerschaftsverlauf zu erkennen. Wir erklären Ihnen, was die Vor- und Nachteile dieser Untersuchungsmethode sind, wie sie durchgeführt wird und
Was ist eine Chorionzottenbiopsie? Eine Definition
Die Chorionzottenbiopsie ist eine Untersuchungsmethode im Rahmen der Pränataldiagnostik, die dazu dient, relativ früh im Schwangerschaftsverlauf einige chromosomal bedingte Besonderheiten und einige Stoffwechselerkrankungen und genetische Krankheiten beim ungeborenen Kind nachzuweisen. Das Ziel ist also die Früherkennung von Krankheiten vor der Geburt (= pränatal).
Die Chorionzottenbiopsie kann zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft angewendet werden als die Fruchtwasseruntersuchung, die sogenannte Amniozentese. Synonyme für die die Chorionzottenbiopsie sind Chorionbiopsie, Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion.
Die Untersuchungsmethode wird invasiv genannt, weil Zellen aus der Plazenta entnommen werden – die sogenannten Chorionzotten. Diese befinden sich in der Zottenhaut (Chorion), dem Bereich zwischen Fruchtblase und Gebärmutterwand. Die Zellen aus der Gewebeprobe haben in der Regel das gleiche Erbgut wie der Fötus, da sich die Plazenta wie auch der Fötus aus der befruchteten Eizelle entwickelt hat.
Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Es empfiehlt sich, eine Chorionzottenbiopsie vorzunehmen, wenn ein Risiko einer genetischen Krankheit vorliegt bzw. erhöht ist. Die ist der Fall, wenn
- die werdende Mutter älter als 35 Jahre alt ist,
- bei den Eltern, Geschwistern oder in der Familie genetische Störungen oder Krankheiten bekannt sind,
- die werdenden Eltern bereits ein Kind haben, das eine genetische Störung oder Krankheit hat,
- eine Vorsorgenuntersuchung schon einen auffälligen Befund ergeben hat.
Die Untersuchung kann erst durchgeführt werden, wenn das Baby seine embryonale Phase abgeschlossen hat, also etwa zu Beginn der 11. bis zur 12. Schwangerschaftswoche. Risikoschwangere müssen sich bis dahin gedulden. Da eine Chorionzottenbiopsie keine Routineuntersuchung ist, wird sie nur auf ausdrücklichen Wunsch der Schwangeren bzw. das Elternpaars durchgeführt. Lassen Sie sich daher ausführlich von Ihrem Arzt beraten.
Vorteile der Chorionzottenbiopsie gegenüber der Amniozentese
Der Vorteil gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung liegt darin, das die entnommenen Zellen bereits das Erbgut des Babys enthalten und nicht erst im Labor herangezüchtet werden müssen. Die Resultate der Untersuchung gelten als zu etwa 99 Prozent verlässlich.
Ein weiterer Vorteil der Chorionzottenbiopsie gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung ist, dass die Amniozentese erst ab der 14. bis 17. Schwangerschaftswoche möglich ist.
Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung dringt die Nadel bei der Chorionzottenbiopsie außerdem nicht in die Fruchtblase ein, sondern führt daran vorbei.
Wie wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Der Eingriff erfolgt ambulant. Mittels einer Biopsie werden Teile der Plazenta, also des Mutterkuchens, entnommen und untersucht. Zuvor wird per Ultraschall eine passende Stelle gesucht. Die Entnahme der Gewebeprobe geschieht in zwei unterschiedlichen Verfahren:
- Über den Bauch (transabdominal): Eine dünne Hohlnadel wird über die Bauchdecke der Schwangeren unter örtlicher Betäubung eingeführt und bis in den Mutterkuchen vorgeschoben. Daher kommt auch der Name Plazenta-Punktion für diese Untersuchung. Sie wird per Ultraschall kontrolliert, um eine Gefahr für den Fötus zu vermeiden.
- Über die Scheide bzw. den Muttermund (transzervikal): Bei dieser Methode wird ein dünner Schlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmuttermund in den Muttermund eingeführt. Über den Schlauch saugt der Arzt anschließend etwa 15 Milligramm des Gewebes ab. Da bei diesem Verfahren ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt besteht, wird die Zellentnahme eher transabdominal durchgeführt.
Manche Frauen berichten von Schmerzen, die jedoch individuell unterschiedlich wahrgenommen werden. Die Untersuchung an sich dauert jedoch nur einige Minuten. Nach dem Eingriff sollte die Schwangere ruhen und sich noch einige Wochen schonen. Anstrengende Tätigkeiten oder Sex sollten noch ein paar Tage nach dem Eingriff vermieden werden.
Risiken der Chorionzottenbiopsie
Das Risiko einer Fehlgeburt infolge der Chorionzottenbiopsie liegt bei 0,5 bis zwei Prozent. Die Untersuchung wird in der Regel durchgeführt, wenn das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff niedriger ist als die Wahrscheinlichkeit, dass eine Anomalie der Chromosomen oder einer Erbkrankheit vorliegt.
Kosten der Chorionzottenbiopsie
Die Krankenkassen übernehmen die Kosten der Maßnahme, wenn der Arzt eine medizinische Notwendigkeit sieht, etwa wenn bei früheren Schwangerschaften bereits Komplikationen aufgetreten sind und daher ein Risiko besteht. Andernfalls müssen Sie für die Untersuchung mit bis zu 100 Euro rechnen.
Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie
Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie liegen bereits nach etwa zwei Tagen vor. Die Untersuchung kann durch eine DNA-Analyse der Gewebeproben einige genetisch bedingte Krankheiten des ungeborenen Kindes nachweisen wie etwa Trisomie 21, also das Down-Syndrom. Außerdem können Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sowie auch Monosomien (Turner-Syndrom, Monosomie X) nachgewiesen werden.
Auch Muskel- und Stoffwechselerkrankungen können festgestellt werden. Die Krankheit Spina bifida (Rückenmarksschädigung) kann im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt werden. Bei unklaren Ergebnissen empfiehlt sich im Anschluss eine Amniozentese. Eine Alternative ist die Nabelschnurpunktion, bei der Zellen des Babys aus der Nabelschnur gewonnen werden.
Wichtig ist zu wissen, dass bei positiven Testergebnissen für die meisten erblich bedingten Störungen des ungeborenen Kindes keine Therapie möglich ist. Die werdenden Eltern müssen sich also damit auseinandersetzen, was sie unternehmen, falls eine Behinderung beim Kind festgestellt wird.
- Die Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung und dürfen daher nicht zur Selbsttherapie verwendet werden.
