Morbus Fabry: Welche Symptome Frauen zeigen

Seltene Erbkrankheit

Morbus Fabry – Symptome auch bei Frauen möglich

Morbus Fabry betrifft vor allem Männer, aber auch Frauen können daran erkranken. Welche Symptome löst die Stoffwechselkrankheit bei ihnen aus?

Morbus Fabry (auch Fabry-Syndrom genannt) ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch Mutationen im GLA-Gen verursacht wird. Diese liegt auf dem X-Chromosom und führt zu einem Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A, welches für den Abbau bestimmter Fette verantwortlich ist: den Globotriaosylceramiden (Gb3). Diese sind Bestandteil der Zellmembran und können sich bei den Betroffenen in verschiedenen Organen ansammeln, was zu vielfältigen Symptomen führen kann.

Lange Zeit nahm man an, dass vor allem Männer von Morbus Fabry betroffen sind, die meisten schon im Kindesalter. Doch auch Frauen können Symptome entwickeln, mitunter sogar erhebliche.

Morbus Fabry: Frauen sind nicht bloß Überträgerinnen

Galten Frauen lange als bloße Überträgerinnen der Krankheit, ist heute klar, dass sie ebenso wie Männer an Morbus Fabry erkranken können. Oft treten die Symptome bei ihnen später auf und verlaufen milder als bei Männern. Doch die mit der Erkrankung einhergehenden Beschwerden sind vielfältig – und können teils auch schwer ausfallen.

Mit welchen Symptomen sich Morbus Fabry bei Frauen genau bemerkbar macht und wie stark diese ausgeprägt sind, hängt davon ab, welches der beiden X-Chromosomen bei ihnen vor der Geburt zufallsabhängig inaktiviert wird.

Die Rolle der X-Inaktivierung bei Morbus Fabry

Während Männer als Geschlechtschromosomen jeweils ein X- und ein Y-Chromosom tragen, besitzen Frauen zwei X-Chromosomen – eines von der Mutter und eines vom Vater. Lange dachten Fachleute, dass Frauen mit Morbus Fabry nur dann Symptome entwickeln, wenn sie zwei Kopien des defekten GLA-Gens tragen, diese also auf beiden X-Chromosomen vorhanden sind. Wäre nur ein defektes Gen vorhanden und die andere Version gesund, könnte dieses das fehlerhafte Gen ausgleichen, nahm man an. Denn Männer haben nur ein X-Chromosom und erkranken, wenn sie eine einzige Kopie des defekten Gens tragen.

Inzwischen ist jedoch klar, dass Frauen auch an Morbus Fabry erkranken können, wenn sie nur eine einzige Kopie des defekten Gens besitzen. Denn in Zellen mit zwei X-Chromosomen wird normalerweise eines davon inaktiviert – welches, entscheidet der Zufall.

Je nachdem, welches der beiden X-Chromosomen bei der Frau in den meisten Zellen stillgelegt wird, fällt Morbus Fabry unterschiedlich aus. Trifft es vor allem das X-Chromosom mit dem Gendefekt, entwickeln sich möglicherweise nur schwache oder auch gar keine Symptome bei der Frau. Wird jedoch in den meisten Zellen das X-Chromosom mit dem gesunden Gen inaktiviert, kann die Erkrankung bei Frauen auch schwer ausgeprägt sein.

Morbus Fabry: Mögliche Symptome bei Frauen

Morbus Fabry kann bei Frauen sehr unterschiedlich ausfallen. Während manche keinerlei Symptome zeigen, entwickeln andere eine Vielzahl an Beschwerden, die die Lebensqualität beeinträchtigen können. Zu den möglichen Symptomen zählen zum Beispiel:

• Nervenschmerzen (wie etwa brennende Schmerzen, vor allem in Händen und Füßen)
• Herzprobleme (wie Herzrhythmusstörungen, Angina pectoris)
• Nierenschädigung
• Schlaganfälle oder transitorische ischämische Attacken (TIA, sogenannter Mini-Schlaganfall)
• Verdauungsprobleme (wie Bauchschmerzen, Durchfall, Verstopfung und Erbrechen)
• gutartige Hautveränderungen (wie Angiokeratome, also rötlich-violette Hautflecken vor allem im Hüft- und Oberschenkelbereich)
• Augenveränderungen (wie Cornea verticillata, eine beidseitige Hornhauttrübung)

Morbus Fabry: Bei Frauen oft späte Diagnose und Behandlung

Da die Symptome bei Frauen oft milder ausfallen und unspezifischer sind, wird die Diagnose Morbus Fabry bei ihnen häufig erst spät gestellt. Eine frühe Diagnose – und damit möglichst frühzeitige Behandlung – ist jedoch auch bei Frauen wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.

Während sich Morbus Fabry bei Männern mit einem Bluttest nachweisen lässt, der eine niedrige Enzymaktivität der Alpha-Galaktosidase A aufzeigt, lässt sich die Erkrankung bei Frauen damit nicht sicher feststellen. Denn bei ihnen kann die Enzymaktivität durch die X-Inaktivierung noch normal erscheinen, obwohl die Erkrankung vorliegt. Bei Frauen ist daher ein Gentest nötig, um Morbus Fabry nachzuweisen.

Eine Enzymersatztherapie hilft bei Morbus Fabry, den Mangel an Alpha-Galaktosidase A auszugleichen, und kann die Symptome dadurch lindern. Dazu verabreicht der Arzt, die Ärztin oder eine Pflegekraft das Enzym alle zwei Wochen über eine Vene.

Abhängig davon, welche Mutationen das GLA-Gen genau trägt, kann bei manchen Betroffenen mit Morbus Fabry zudem eine Chaperontherapie infrage kommen. Chaperone sind spezielle Proteine (Eiweiße), die anderen Proteinen dabei helfen, sich richtig zu falten. Das Medikament lässt sich in Tablettenform einnehmen.

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Die weitere Behandlung richtet sich bei Morbus Fabry vor allem danach, welche Symptome sich im Einzelfall zeigen.