Von wegen "Spätzünder" Florian (13) ist einer von fünf Menschen mit partieller Trisomie 7
Die Eltern hielten ihr Nesthäkchen Florian lange für einen Spätzünder. Erst Jahre später erkannten Mediziner, dass ein extrem seltener Gendefekt der Grund für seine Verzögerte Entwicklung ist: partielle Trisomie 7. Florian ist einer von nur fünf Betroffenen weltweit.
Nach der Entbindung legen die Schwestern Hannelore Rüsch einen kerngesunden Jungen in den Arm. Der Nachzügler der Familie, Florian, war ein Wunschkind, erzählt die Mutter. Und doch ist etwas anders als bei den Geschwistern: Der Kleine bewegt sich zunächst relativ wenig, fängt später an zu sprechen. Sorgen machen sich die Familie nicht. "Wir hielten Florian für einen Spätzünder."
Die Diagnose war trotzdem eine Erleichterung
Der Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar soll auf die Probleme von Betroffenen wie Florian aufmerksam machen.
Dessen seltene Erkrankung bemerkte Familie Rüsch nur, weil die Kluft zwischen ihm und den Altersgenossen immer größer wurde und sie ihn testen ließen. Erst hieß es: geistige Behinderung. Dann stellten Experten der Frankfurter Uniklinik sogenannte partielle Trisomie 7 als Ursache fest. Florian sei dem damaligen Befund nach einer von fünf bekannten Fällen weltweit, so die Mutter. Andere Betroffene leben in den USA.
"Wir konnten das gar nicht fassen." Dennoch habe die Diagnose sie auch erleichtert: "Es war dann klar, dass wir keine Schuld hatten." Früher habe sie sich gesorgt, Florian habe womöglich im Mutterleib Schaden genommen.
"Wir standen immer allein da"
Florian, inzwischen 13, sehe man seine Krankheit auch heute nicht an, sagt Hannelore Rüsch. Er besuche eine Förderschule, sei geistig so weit wie ein Erstklässler. Seine Kindergarten-Freunde sind jetzt Teenies. In der Klinik sagte man den Rüschs, dass Florian ein Leben lang auf Hilfe angewiesen sein werde. "Wir standen eigentlich immer allein da", sagt Rüsch. Verbittert wirkt sie nicht: Sie bezeichnet ihren Sohn lachend als "Überraschungspaket". Er habe Kinder mit Downsyndrom als Freunde gefunden.
Wer eine seltene Erkrankung hat, fühle sich oft verloren. Das berichten viele Menschen, die mit Patienten zu tun haben. Unentwegt wird online recherchiert, nach anderen Betroffenen, nach Therapieoptionen. Hannelore Rüsch bündelte ihre Erfahrungen in einem Buch.
"Ärzte können nicht alle Erkrankungen kennen"
Wenn unklare Beschwerden zum Dauerzustand werden, beginnt oft ein Odyssee von Experte zu Experte. "Aus Unkenntnis werden dann oft Diagnosen zugeschrieben, die das vorliegende Krankheitsbild aber nicht erfassen", sagt Christine Mundlos, die an der Charité für das Selbsthilfe-Netzwerk Achse e.V. Mediziner und Therapeuten berät. "Ärzte können und müssen nicht alle Erkrankungen kennen, sollten sich dieses Nichtwissen aber auch einmal eingestehen. Und dann im Sinne des Patienten agieren", sagt sie.
Nicht lukrativ genug für die Pharmaindustrie
Zu den seltenen Erkrankungen zählen in der Europäischen Union Krankheiten, die bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommen. Da die Zahl dieser Erkrankungen auf bis zu 8000 geschätzt wird, werden in Deutschland vier Millionen Betroffene angenommen, heißt es beim Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen.
Für die Pharmaindustrie ist die Entwicklung von Nischenprodukten dafür sehr teuer. In der EU gibt es deshalb Vergünstigungen, wenn Präparate für Patienten entwickelt werden, die bisher keine passende Option haben - sogenannte Orphan-Medikamente oder Orphan Drugs. Krankenkassen beklagen jedoch inzwischen den oft hohen Preis dieser Medikamente. Sie bezweifeln in manchen Fällen, dass diese wirklich einen Zusatznutzen haben.
- Die Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung und dürfen daher nicht zur Selbsttherapie verwendet werden.
