Forschung in der Hauptstadt Tragische Krankheit: Charité-Forscherinnen gelingt Durchbruch
Tausende leiden an unheilbarem Muskelschwund. Nun ist Berliner Forschern ein spektakulärer Durchbruch gelungen. Doch es gibt einen Haken.
Berliner Wissenschaftler haben laut einer Mitteilung der Charité einen bedeutenden Durchbruch im Kampf gegen eine schwere Form des Muskelschwunds erzielt. Am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) gelang es dem Team um Professorin Simone Spuler, einen Gendefekt zu korrigieren, der für die Gliedergürtel-Muskeldystrophie verantwortlich ist.
Die Krankheit führt bei jungen Erwachsenen zu fortschreitendem Muskelverlust. "Als Teenager ist man noch sportlich und mit 40 Jahren sitzt man im Rollstuhl", beschreibt Spuler den typischen Verlauf der Erkrankung. Weltweit sind laut der Klinik tausende Menschen von der Erkankung betroffen.
Nächster Schritt: der Versuch am Menschen
Die Wissenschaftler entnahmen Muskelstammzellen von zwei Patienten und reparierten mithilfe der Gen-Schere Crispr/Cas9 die krankheitsauslösende Mutation im sogenannten Dysferlin-Gen. In Zellkulturen produzierten die korrigierten Zellen anschließend funktionsfähige Proteine. Auch Versuche an Mäusen verliefen erfolgreich: Nach der Transplantation der behandelten Zellen begannen die Muskeln wieder zu wachsen.
Die Ergebnisse sind so vielversprechend, dass nun klinische Studien am Menschen geplant sind. Allerdings weisen die Forscher auf die Grenzen der Therapie hin. "Unser Körper hat über 600 Muskeln, und es ist nicht einfach, sie alle gezielt anzusteuern", sagt Spuler. Die Behandlung könne zunächst nur ein bis zwei Muskeln heilen.
Die Entwicklung der Therapie ist das Ergebnis zwanzigjähriger Forschungsarbeit. Dr. Helena Escobar Fernandez, die Erstautorin der Studie, wählte bewusst eine häufig vorkommende Mutation aus, "damit wir so vielen Erkrankten wie möglich helfen können."
Besonders ermutigend: In den Tierversuchen zeigten sich keine Abstoßungsreaktionen gegen die transplantierten Zellen oder die erzeugten Proteine. Dennoch wird es noch Jahre dauern, bis die Therapie, vorausgesetzt die klinischen Studien verlaufen erfolgreich, für Patienten verfügbar sein wird.
- charite.de: Mitteilung vom 07.01.2025
